Introduzione

I gliomi maligni, in particolare i glioblastomi si associano ad alta morbosità costituendo una sfida diagnostica-terapeutica a causa del comportamento aggressivo ed infiltrante. L’ assenza di biomarcatori non invasivi per monitorarne crescita, progressione e risposta alle terapie, è un problema di rilievo nella pratica clinica, per cui sono richiesti studi clinici e tecniche molecolari innovative.

Caratteristiche Tecniche

I gliomi sono comuni e letali tumori del cervello per i quali l’esame istologico è, ancora, l’approccio diagnostico più usato. La peculiarità genetica/epigenetica di tumori pone, però, in discussione l’approccio. La diagnosi, per completarsi, necessita di valutazione molecolare. I miRNA, piccoli RNA regolanti l’espressione genica, hanno un ruolo chiave nei processi fisiologici. La loro alterazione si associa a diverse malattie come i gliomi. Sono molecole stabili, rilevabili sia in tessuti che in liquidi biologici (siero e/o plasma), validi biomarcatori non invasivi. Un solo miRNA, però, a causa della multifattorialità tumorale, è biomarcatore poco accurato. Valutare una signature di miRNA è un’approccio migliore per la complessità dei tumori. Il test analizza, partendo da un prelievo di sangue fatto prima dell’ intervento chirurgico, l’ espressione di 3 miRNA circolanti appartenenti ad una signature di 10, la cui combinazione (miR-487/miR-26a-1/miR-1) discrimina con specificità pazienti con mutazioni di IDH1 da pazienti con genotipo wild-type (non mutato). I campioni sono processati entro 4 ore dal prelievo. L’analisi dell’ espressione della signature è effettuata tramite digital PCR che quantifica l’analita attraverso una miscela di diluizione del campione e l’algoritmo di Poisson.

Possibili Applicazioni

• Utilizzo di specifiche signatures di miRNA sierici analizzabili mediante biopsia liquida che offrono info complementari rispetto alle analisi istologiche, molecolari e di tecniche di imaging. Forniscono concreto aiuto diagnostico/prognostico e sono adottate per un approccio clinico personalizzato.

Vantaggi

• Test non invasivo, rapido ed economico;
• Miglioramento dell’ accuratezza diagnostica e prognostica;
• Biopsie liquide che facilitano il campionamento seriale ed il monitoraggio dei cambiamenti dinamici dei tumori nel corso delle terapie.