Introduzione

La presente invenzione consiste nell’inibizione farmacologica dell’enzima TGS1 e conseguente allungamento dei telomeri, potenzialmente in grado di contrastare efficacemente la progressione delle patologie causate da telomeri corti. Viene utilizzato il composto sinefungina per inibire l’attività di TGS1, un gene che regola negativamente TERC (ncRNA trovato negli eucarioti che è un componente della telomerasi, enzima usato per estendere telomeri). Ne risulta l’aumento dell’attività della telomerasi e l’allungamento dei telomeri.

Caratteristiche Tecniche

La composizione contiene Sinefungina, un inibitore dell’enzima TGS1 (Trimethylguanosine synthase1). TGS1 regola negativamente il dosaggio di TERC, il componente a RNA della telomerasi. Il composto utilizzato nel nostro trattamento compete con il substrato di TGS1 inibendone l’attività catalitica. Di conseguenza si ha un considerevole aumento del dosaggio di TERC che causa l’aumento dell’attività della telomerasi e l’allungamento dei telomeri nelle cellule umane.

Quest’ invenzione fornisce una nuova terapia farmacologica nelle malattie causate da difetti dell’attività della telomerasi o comunque nelle patologie caratterizzate da telomeri corti, tra cui la discheratosi congenita e la fibrosi polmonare idiopatica. Rappresenta quindi una nuova strategia terapeutica per le telomeropatie. Al momento il trapianto rappresenta l’unica speranza di alleviare gli effetti specifici causati dal danneggiamento dei tessuti in seguito alla riduzione del potenziale replicativo di diversi tipi di cellule staminali, in particolare della linea ematopoietica. L’invenzione ha un TRL pari a 3.

Possibili Applicazioni

• Nella discheratosi congenita (DC);
• Nell’anemia aplastica;
• Nella fibrosi polmonare idiopatica;
• Nella sindrome di Hoyeraal–Hreidarsson;
• Nelle malattie genetiche accomunate da un simile difetto primario: telomeri. eccessivamente corti e forte riduzione del potenziale replicativo di diversi tipi di cellule staminali.

Vantaggi

• Azione diretto sul fattore causativo primario, cioè i telomeri corti;
• Potenzialmente in grado di contrastare efficacemente la progressione delle patologie causate da telomeri corti.