Introduzione

L’uso di varianti della proteina ATM umana o derivati della stessa, per il trattamento o nella prevenzione di malattie genetiche legate ad almeno una mutazione del gene ATM (ad esempio l’Ataxia Teleangiectasia A-T), tramite vettori di espressione codificanti le suddette varianti di ATM o suoi derivati.

Caratteristiche Tecniche

Naturalmente presenti in cellule umane le varianti di splicing di ATM riducono enormemente le dimensioni della proteina stessa, pur mantenendo alcune funzionalità. Lo sviluppo ex novo di una variante di piccole dimensioni, chiamata ATM SINT, si è dimostrata efficiente nel recuperare le funzioni mancanti dei modelli cellulari di A-T, e può potenzialmente essere utilizzata in pazienti con mutazioni a carico del gene ATM tramite terapia genica. La stessa ATM SINT può essere somministrata in abbinamento ad altre varianti naturali per complementare le lacune tipiche di quest’ultime. Diversi tipi di ATM SINT sono utilizzabili al suddetto scopo.

Possibili Applicazioni

• Utilizzo di ATM SINT e derivati in terapia genica tramite i più svariati vettori;
• Utilizzo di ATM SINT e derivati in gene/mRNA delivery tramite nanoparticelle o vescicole;
• Utilizzo proteico di ATM SINT via delivery tramite nanoparticelle o vescicole.

Vantaggi

• Il DNA o l’mRNA codificante per ATM SINT è di dimensioni estremamente ridotte;
• Aumento dell’efficienza dell’eventuale trattamento;
• Ridotte dimensioni delle sequenze codificanti;
• Ottimale anche per il delivery tramite vettori non virali.