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TRATTAMENTO DELLA NEUROPATIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH

GAP24Mutazioni della connessina 32NeuropatiaX-linked Charcot-Marie-Tooth (CMTX1)

Introduzione

La forma X della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMTX1), è caratterizzata da progressiva atrofia muscolare ed alterazione del tatto fino al dolore: il peptide GAP24 potrebbe curare alcune forme di CMT1X intervenendo sul meccanismo molecolare alterato dalla mutazione genetica.

Caratteristiche Tecniche

Ad oggi non è disponibile una cura per la forma X della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMTX1), dunque l’invenzione si propone come strumento terapeutico innovativo per il trattamento di questa malattia in alcune sue forme. L’invenzione riguarda il trattamento della CMTX1 mediante somministrazione di peptidi derivanti dalla sequenza del peptide commerciale GAP24. La CMTX1 è causata da mutazioni genetiche della proteina connessina 32 (Cx32), la quale forma canali ionici di estrema importanza nella mielina dei nervi motori e sensitivi. Il peptide GAP24 potrebbe ripristinare la funzione corretta dei canali di Cx32 in soggetti malati recanti troncamenti del dominio C-terminale della sequenza della Cx32, eliminando l’effetto inibitorio della mutazione. L’invenzione si dimostra efficace in test in vitro effettuati su cellule umane HeLa.

Possibili Applicazioni

  • Cura dei pazienti affetti dalla forma X della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth.

Vantaggi

  • Nessun trattamento esistente per la forma X della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth.