Introduzione

La presente invenzione si riferisce ad una terapia mediata da interferenza da RNA per malattie neurodegenerative associate ad anomalie della proteina tau associata ai microtubuli (taupatie). La terapia utilizza siRNA per contrastare le malattie neurodegenerative associate alla proteina tau (tauopatie) tra cui la Demenza FrontoTemporale, la Paralisi Supranucleare Progressiva e la Malattia di Alzheimer.

Caratteristiche Tecniche

MAPT, il gene codificante per la proteina tau, ha un ruolo chiave nello sviluppo e nella salute dei neuroni. Aggregati della proteina tau sono la caratteristica distintiva della Demenza FrontoTemporale e di altre taupatie quali la Paralisi Supranucelare Progressiva e la Malattia di Alzheimer. L’aggregazione di tau dipende spesso da una non corretta inclusione dell’esone 10 nel mRNA di MAPT. L’invenzione consiste in siRNA che portano a degradazione selettiva il mRNA di MAPT contenente l’esone 10, evitando in questo modo l’aggregazione di tau.

Possibili Applicazioni

• Terapia di malattie neurodegenerative;
• Cura della Demenza Frontotemporale con Parkinsonismo legata al cromosoma 17;
• Cura nelle neurodegenerazioni dovute ad alterazioni della proteina tau (taupatie).

Vantaggi

• Colpisce selettivamente solo il mRNA MAPT alterato;
• Non sono attualmente disponibili cure per le tauopatie (farmaco orfano);
• Terapia basata su RNA;
• La sintesi di RNA modificati è semplice e già offerta da aziende presenti sul mercato;
• Diversi farmaci a base di siRNA sono stati di recente approvati;
• Sistemi specifici di rilascio di siRNA nel cervello sono in avanzata fase di sviluppo da parte di aziende e università;
• Nessun siRNA specifico per isoforme è mai stato finora brevettato.