Introduzione

L’invenzione individua molecole di siRNA come potenziale terapia per la cecità corneale e altri disturbi dei sistemi epiteliali associati alla mutazione R279H nel gene p63 nei pazienti affetti da sindrome Ectrodattilia-Displasia Ectodermica-Palatoschisi (EEC).

Caratteristiche Tecniche

Attualmente per i pazienti affetti dalla sindrome EEC non è disponibile alcun trattamento in grado di contrastare e risolvere il precoce invecchiamento dei loro tessuti epiteliali. In particolare la progressiva degenerazione dell’epitelio corneale comporta una conseguente perdita della vista. L’invenzione si colloca tra le potenziali terapie geniche non mediate da vettori virali. La capacità delle molecole brevettate di inibire l’espressione dell’allele mutato e conseguentemente ripristinare la funzionalità delle cellule staminali epiteliali è stata dimostrata sia in linee cellulari sperimentali sia in cellule staminali epiteliali di pazienti affetti da EEC. Lo sviluppo futuro di un farmaco per questa malattia rara potrebbe prevedere la formulazione di un di collirio / pomata oftalmica.

Possibili Applicazioni

• Terapia genica dei disturbi associati alle alterazioni del sistema epiteliale causate dalla mutazione R279H del gene p63 della sindrome EEC.

Vantaggi

• Potenzialmente applicabile come collirio / pomata oftalmica;
• Non mediata da vettori virali.