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Riposizionamento di farmaci epigenetici per il trattamento dei sintomi principali dell’autismo

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Introduzione

I Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) rappresentano uno dei principali bisogni irrisolti della medicina perché ancora non è disponibile una cura efficace. Il riposizionamento dei farmaci ha il potenziale di fornire nuove alternative terapeutiche attraverso un uso “nuovo” di farmaci “vecchi”, riducendo il tempo di sviluppo clinico rispetto allo sviluppo di nuove molecole. Attraverso questo approccio, il gruppo del Prof. Testa ha identificato farmaci anti-tumorali capaci di far regredire i sintomi della 7Dup, una sindrome autistica rara, considerata paradigmatica di tutto lo spettro autistico.

Caratteristiche Tecniche

Il gruppo del Prof. Giuseppe Testa ha condotto un ampio screening farmacologico di 1500 composti, tra cui composti attivi sul sistema nervoso centrale, modulatori epigenetici e altre sostanze sperimentali, su neuroni della corteccia cerebrale derivati dalle cellule staminali riprogrammate dei pazienti affetti da 7DupASD, i cosiddetti Disease Avatars. Sono stati identificati 3 inibitori dell’istone deacetilasi (HDACi) in grado di ridurre, a livello sia trascrizionale sia proteico, l’espressione del gene GTF2I, presente in una copia in più nei pazienti 7DupASD e con un ruolo patogenetico chiave. HDACi sono già utilizzati in vari tipi di tumori, tra cui tumori cerebrali, e sono considerati potenziali farmaci per il trattamento di disturbi neuropsichiatrici.

Sono in corso studi Proof-of-Concept per testare l’efficacia di questi inibitori in ulteriori modelli in vitro e modelli murini caratterizzati dalle stesse alterazioni genetiche della 7DupASD. L’obiettivo è quello di sviluppare una cura farmacologica per contrastare le disabilità linguistiche e sociali dei pazienti 7DupASD e altre sindromi autistiche con alterazioni genetiche e meccanismi patogenetici convergenti

Possibili Applicazioni

  • Trattamento farmacologico dei sintomi principali della 7DupASD;
  • Trattamento farmacologico dei sintomi principali di sindromi autistiche caratterizzate da alterazioni genetiche, meccanismi patogenetici e sintomi convergenti rispetto alla 7DupASD.

Vantaggi

  • Farmaci già utilizzati in oncologia;
  • Prima cura farmacologica per i sintomi principali di alcune forme autistiche tra cui 7DupASD;
  • Hub di riferimento e unico know-how per la riprogrammazione di cellule staminali pluripotenti derivanti da pazienti 7DupASD e altre sindromi autistiche;
  • Modelli di malattia unici derivanti da pazienti affetti da DSA;
  • Attiva collaborazione con i principali centri clinici internazionali per reclutamento di pazienti affetti 7DupASD e altre sindromi autistiche rare.