Introduzione

L’invenzione propone un nuovo approccio a malattie genetiche rare per cui non sono disponibili cure, ma solo trattamenti sintomatici grazie alla preparazione di nuove molecole multivalenti attive verso gli enzimi umani responsabili delle stesse. Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie metaboliche rare causate da deficit degli enzimi lisosomiali ad oggi orfane di cure.

Caratteristiche Tecniche

L’invenzione è finalizzata allo sviluppo di una terapia efficace e non invasiva per il trattamento di due malattie metaboliche, la Mucopolisaccaridosi IV (nota anche come Morquio A) e la Mucopolisaccaridosi II (anche nota come malattia di Hunter). Le malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di patologie metaboliche ereditarie, risultano rare se considerate singolarmente, ma sono sostanzialmente numerose se prese nel loro complesso dato che circa un neonato su 5000-8000 ne è affetto. Queste patologie risultano “orfane” di cure che consentano una guarigione definitiva, ma sono trattate solo sintomaticamente. Le nostre molecole sono proposte come chaperoni farmacologici (PC), molecole capaci di ripristinare l’attività enzimatica deficitaria, o come stabilizzanti per l’attuale trattamento in commercio, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che presenta varie problematiche tra cui la scarsa stabilità dell’enzima esogeno.

Possibili Applicazioni

• Chaperoni farmacologici per Morquio A;
• Terapia combinata ERT/PC per Morquio A;
• Terapia combinata ERT/PC per malattia di Hunter.

Vantaggi

• Terapie a base di PC hanno molteplici vantaggi come: somministrazione orale, ripristino dell’attività enzimatica endogena e bassi costi;
• Gli imminozuccheri dendrimerici possono essere inoltre usati in una terapia combinata ERT/PC come stabilizzanti dell’enzima ricombinante.