Introduzione

La presente invenzione concerne un nuovo procedimento e relativo kit per la diagnosi di un tumore tiroideo capace di superare i limiti diagnostici intrinseci della citologia e personalizzare il trattamento dei pazienti con tumore tiroideo.

Caratteristiche Tecniche

Il test si basa su un approccio molecolare combinato che consente l’identificazione di mutazioni driver di tumorigenesi tiroidea (mutazioni puntiformi e indels in 19 geni e 204 fusioni geniche di 7 geni driver noti di tumorigenesi tiroidea con diversi partner di fusione) e l’espressione di un microRNA specificamente espresso ad alti livelli nei tessuti tiroidei tumorali ad origine follicolare sfruttando le metodologie di Next-Generation Sequencing (NGS) e digital PCR, rispettivamente. La presenza di una mutazione (puntiforme, indel, fusione genica) e/o l’espressione del microRNA al di sopra di un valore soglia sarà indicativo della presenza di un tumore maligno. I campioni negativi per entrambi i test molecolari sanno considerati benigni. Sono state effettuate validazioni analitiche su diversi campioni citologici e validazioni cliniche. Pronto per la collocabilità sul mercato di riferimento – TRL4.

Possibili Applicazioni

• La diagnosi molecolare preoperatoria di noduli tiroidei citologicamente indeterminati con l’obiettivo di identificare noduli benigni e limitare il numero di interventi chirurgici non necessari;
• Identificazione precoce di fattori predittivi, utile nella pianificazione della strategia chirurgica;
• Test simultaneo di più marker tumorali.

Vantaggi

• Diagnosi molecolare dei campioni rapida, affidabile e meno costosa;
• Numero relativamente basso di marcatori molecolari testati;
• Esecuzione del test anche sullo stesso materiale utilizzato per la diagnosi citologica, evitando di sottoporre il paziente ad un secondo prelievo dedicato;
• Alta performance su sensibilità e valore predittivo negativo.