Introduzione

Al giorno d’oggi, la diagnosi del morbo di Alzheimer (AD) è basata esclusivamente su valutazione clinica, analisi del liquido cerebrospinale e/o sulla radiologia medica e nucleare. Tuttavia, nessuno di questi approcci è sensibile abbastanza da fornire una diagnosi precoce definitiva. Inoltre, nonostante molti progetti in atto, attualmente non esiste nessun biomarcatore molecolare clinicamente validato per il rilevamento di AD, ovvero una molecola quantificabile con un semplice esame del sangue. Un simile biomarker, che sia predittivo della malattia o correlato al suo insorgere e al suo progresso, e che consenta di valutarne lo sviluppo nel tempo, sarebbe pertanto estremamente utile. Le N-acylphosphatidylethanolammine o NAPE, lipidi naturalmente presenti nel plasma umano, sembrano essere in grado di svolgere questa funzione. E’ la prima volta che queste molecole vengono associate a fenomeni neurodegenerativi nell’uomo.

Caratteristiche Tecniche

I livelli di NAPE aumentano  in risposta a condizioni di stress cellulare, soprattutto in seguito a cambiamenti degenerativi della membrana plasmatica. Nei pazienti affetti da AD, in particolare, è stato documentato come i livelli di NAPE aumentano notevolmente nella corteccia, ippocampo e collicolo inferiore. Partendo da queste considerazioni, campioni di plasma di pazienti AD sono stati analizzati confrontandoli con quelli di individui cognitivamente sani, scelti tra soggetti di controllo omogenei per  genere ed età. Successivamente, I dati sono stati raggruppati e analizzati con tecniche di analisi multivariata, a seguito delle quali è stato identificato un gruppo di NAPE che permetteva di distinguere i soggetti malati da quelli sani. L’efficacia discriminante delle NAPE è stata poi confermata da ulteriori analisi statistiche ed è stato definito un modello di correlazione per ogni molecola, sulla base del suo aumento (“upregulation”) o diminuzione (“downregulation”) rispetto ai controlli. A seguito di questo lavoro di analisi, i NAPE si sono dimostrati efficaci predittori della diagnosi di AD. TRL 2/3.

 

Possibili Applicazioni

• Diagnosi e diagnosi precoce del morbo di Alzheimer
• Monitoraggio dell’avanzamento della malattia ma anche della efficacia dei possibili interventi terapeutici

Vantaggi

• Possibilità di diagnosticare un paziente affetto dal morbo di Alzheimer anche senza la presenza di sintomi clinicamente significativi
• Possibilità di diagnosi della malattia con un semplice prelievo di sangue
• Riproducibile, semplice ed economico
• Possibilità di effettuare prelievi direttamente a casa del paziente, senza la necessità di recarsi fisicamente in ospedale (tecnica dried blood spot)