Introduzione

L’invenzione riguarda molecole ottimizzate per il trattamento dell’osteopetrosi dominante di tipo 2, che agiscono sulla riduzione selettiva della proteina mutata rispetto a quella normale.

Caratteristiche Tecniche

L’ADO2 CLCN7-dipendente è una malattia caratterizzata dall’assenza di funzione di cellule ossee denominate osteoclasti, che colpisce 5 individui su 100.000, ed è causata dalla mutazione di un gene (CLCN7), indispensabile per la funzione degli osteoclasti.  Tale patologia è, al momento, priva di cura. In tale contesto, un team di ricercatori dell’Università degli Studi dell’Aquila, ha sviluppato siRNA ottimizzati per il trattamento della malattia ADO2 CLCN7-dipendente, che agiscono sulla riduzione selettiva della proteina mutata rispetto a quella normale. Le molecole siRNA sviluppate si sono dimostrate altamente specifiche, eliminando almeno l’80% del trascritto del gene mutato, ristabilendo la funzione degli osteoclasti, e creando quindi una situazione simile al normale funzionamento delle cellule, ed un miglioramento dei sintomi della malattia.

Possibili Applicazioni

• Terapia dell’osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2 (ADO2) causata da mutazione del gene CLCN7 (ADO2 CLCN-dipendente).

Vantaggi

• Potenziale unica cura per la patologia genetica ADO2 CLCN-dipendente. Al momento i pazienti affetti ricevono esclusivamente terapie palliative;
• Il disegno della molecola sviluppata è unico e può essere virtualmente applicato a tutte le mutazioni coinvolte nell’ADO2;
• Estensione ad ulteriori siRNA attivi contro le mutazioni ADO2.