Introduzione

La presente invenzione riguarda l’uso di specifici microRNA circolanti come biomarcatori per la diagnosi di celiachia senza ricorrere a metodiche invasive, permette inoltre il monitoraggio dell’aderenza alla dieta senza glutine utilizzando uno o più microRNA, e riporta i relativi metodi e le procedure analitiche.

Caratteristiche Tecniche

La presente invenzione esclude totalmente un approccio invasivo (per es. la biopsia intestinale) per la diagnosi di Malattia Celiaca (MC), facendo uso solamente di una particolare combinazione di microRNA circolanti come biomarcatori affidabili della malattia. Attraverso la selezione di una specifica combinazione di microRNA espressi in modo differenziale nei pazienti celiaci rispetto ai controlli sani, la presente invenzione rende possibile sia la diagnosi di MC, sia il monitoraggio dell’aderenza alla dieta senza glutine da parte dei pazienti celiaci. Due soli microRNA, rilevabili sia con tecniche di sequenziamento (RNA-Seq) sia con PCR real-time quantitativa (qPCR), sono sufficienti a diagnosticare la condizione celiaca, o la non aderenza alla dieta senza glutine, in un campione biologico liquido, quale ad esempio siero o plasma. Il vantaggio di questa invenzione è la capacità di diagnosticare la celiachia anche quando i tradizionali metodi analitici danno risultati incerti e il medico richiede di effettuare un successivo approfondimento, che consiste generalmente in una biopsia intestinale, per la conferma di malattia.

Possibili Applicazioni

• Realizzazione di kit diagnostici per la diagnosi di celiachia (anche per i casi dubbi)
• Realizzazione di kit diagnostici per il monitoraggio dell’aderenza alla dieta senza glutine

Vantaggi

• Esclusione di approcci invasivi, quali la gastroduodenoscopia e la biopsia duodenale per la diagnosi di MC.
• Rapida esecuzione del test analitico e riduzione dei tempi di diagnosi
• Possibilità di utilizzare questa invenzione anche con altre tecniche: come la Droplet Digital PCR, i Microarrays, la Citometria a flusso, e altri metodi di ibridazione di RNA.