Introduzione

L’identificazione di biomarcatori in grado di predire la risposta al trattamento farmacologico è un’esigenza urgente nel campo della medicina di precisione e dell’oncologia. La tecnologia proposta consiste in un saggio molecolare che permette di identificare predittivamente quali pazienti con cancro del colon-retto potrebbero beneficiare di un tipo specifico di trattamento.

Caratteristiche Tecniche

La mancanza di espressione di RAD51C è in grado di conferire una spiccata sensibilità a PARPi, ATRi, SN-38 (metabolita attivo dell’irinotecan) e oxaliplatino. La soluzione proposta consiste in un test molecolare progettato per l’identificazione del RAD51C metilato come biomarcatore di risposta ai suddetti farmaci in pazienti affetti da cancro del colon-retto. Inoltre, non è escluso che l’uso dello stesso test possa essere di beneficio e interesse per altre tipologie di tumori, in particolare quelli caratterizzati da difetti del sistema di ricombinazione omologa come il cancro della mammella, dell’ovaio, della prostata e del pancreas. Il test si basa sulla droplet digital PCR (ddPCR) che ha il vantaggio di essere veloce, sensibile ed eseguibile anche su larga scala rispetto ad altre procedure basate principalmente sul sequenziamento. Inoltre, la ddPCR permette di partire non solo con DNA genomico di buona qualità (gDNA), ma anche con cell-free DNA (cfDNA) che è naturalmente molto frammentato e poco concentrato.

Possibili Applicazioni

• Trattamento del cancro colorettale;
• Trattamento con PARPi;
• Trattamento con ATRi;
• Trattamento con irinotecan;
• Trattamento con oxaliplatino.

Vantaggi

• ddPCR ad alto rendimento;
• Veloce, sensibile ed eseguibile su larga scala rispetto alle procedure di sequenziamento;
• Può essere utilizzato per il DNA genomico ma anche per il DNA privo di cellule.