Introduzione

L’invenzione è in grado di caratterizzare in modo rapido ed efficiente rispetto alle attuali tecnologie un determinato tratto genetico di pazienti affetti da alcune patologie tumorali (come il tumore al colon o al seno), per migliorare la prognosi e la scelta terapeutica.

Caratteristiche Tecniche

La ricerca scientifica in campo oncologico è fortemente focalizzata nell’analisi e nella comprensione dei meccanismi genetici e molecolari alla base dell’insorgenza e dell’aggressività del tumore. Tali marcatori biologici possono fornire un’indicazione prognostica sull’aggressività del tumore e possono rappresentare un valido bersaglio terapeutico per trattamenti farmacologici mirati.

Il tratto genetico denominato “ODC1 +316 A/G SNP” è stato in particolare associato alle aspettative di sopravvivenza di pazienti affetti da tumore al colon o al seno. La tecnologia ideata consiste in molecole di DNA specificamente disegnate per essere utilizzate in tecniche di analisi clinica (PCR) per la caratterizzazione del tratto genetico in questione a partire da campioni di DNA di pazienti.

Le tecniche normalmente utilizzate risultano lunghe e costose. La più immediata tecnica di genotipizzazione di un polimorfismo consiste nell’amplificare tramite PCR il tratto genomico che include lo SNP e conseguentemente sequenziare il prodotto della PCR stessa. Con questo sistema innovativo si stima che un laboratorio possa impiegare circa 3 ore per analizzare 20 campioni.

Possibili Applicazioni

• Analisi clinica nell’ambito del trattamento di pazienti affetti da determinate patologie tumorali.

Vantaggi

• Più rapido ed efficiente degli attuali metodi di sequenziamento;
• Alta efficacia e specificità;
• Non invasivo per il paziente;
• Facilmente implementabile nei laboratori che già utilizzano la PCR;
• Potenzialmente applicabile ad altri tumori.