Introduzione

L’invenzione consiste nel metodo e relativo kit per individuare la firma genetica del tumore alla mammella e consente di riconoscere il dettaglio delle variazioni genetiche di ogni singolo tumore, permettendo così di prevedere il comportamento biologico della specifica neoplasia e stratificare in maniera adeguata il rischio di metastasi. Identificare correttamente il sottotipo molecolare del tumore apre le porte a nuove possibilità terapeutiche.

Caratteristiche Tecniche

Il cancro della mammella non è da considerarsi come una singola malattia. Sulla base di parametri clinici e biologici si possono distinguere almeno tre diverse malattie che presentano comportamento biologico e prognosi differenti. Soprattutto per i carcinomi «luminal» (che rappresentano circa il 65% del totale), caratterizzati da particolare eterogeneità del comportamento biologico, sono auspicabili parametri biomolecolari in grado di orientare le scelte terapeutiche. I test genetici attualmente disponibili sono molto costosi, devono essere eseguiti, spesso, in laboratori esteri e i risultati non sono sempre univoci. La validazione scientifica della firma genetica del tumore ha dato risultati obiettivi sull’aggressività della malattia.

Possibili Applicazioni

• Cancro della mammella;
• Prognosi;
• Terapia.

Vantaggi

• Individua varianti genetiche del tumore più specifiche rispetto ai test in commercio;
• Può essere eseguito in un laboratorio nazionale;
• Costi contenuti;
• L’estrazione dell’RNA dai campioni in paraffina conferma che l’ immunoistochimica (surrogato St. Gallen) non è sufficiente a caratterizzare la biologia del cancro al seno.