Introduzione

L’attuale strategia diagnostica e per il follow-up di pazienti affetti da tumori biliari include una combinazione di approcci clinici, radiologici, biochimici e istologici, complessa, invasiva e con specificità e sensibilità limitate. Il metodo brevettato è legato allo svelamento di un biomarcatore, alterazione di metilazione del DNA, che ha dimostrato una sensibilità e specificità del 100%.

Caratteristiche Tecniche

La presente invenzione si riferisce ad un metodo – implementato in vitro – per la diagnosi e/o prognosi, preferibilmente in fase precoce, di neoplasie benigne o maligne delle vie biliari. Il metodo secondo l’invenzione è basato sulla selezione e sulla misurazione dei livelli di ipermetilazione di un locus genetico in campioni di acidi nucleici estratti da tessuti tumorali e da matrici minimamente e/o non invasive da pazienti affetti da tumore delle vie biliari e relativo confronto di detti livelli con i livelli dello stesso marcatore in campioni non tumorali. Inoltre, la presente invenzione si riferisce anche ad un kit per l’attuazione del suddetto metodo.

Possibili Applicazioni

• Screening di soggetti ad alto rischio come strumento di prevenzione;
• Diagnosi precoce;
• Monitoraggio pazienti durante il follow-up post-operatorio/post-trattamento;
• Rintracciare eventuale malattia residua minima, recidive o metastasi.

Vantaggi

• Alterazioni di DNA molto stabili di facile e robusta rintracciabilità;
• Metodo utilizzabile su matrici minimamente o non invasive;
• Saggio adattabile alle tecniche usate in qualsiasi ospedale/azienda sanitaria;
• Richieste piccole quantità di DNA in input;
• Applicabilità su larga scala e a basso costo.