Introduzione

L’invenzione riguarda la possibilità di rilevare la presenza di mitocondri all’interno dei globuli rossi (in cui, in condizioni fisiologiche, non sono presenti) come strumento di diagnosi per la Sindrome di Rett. La rilevazione della presenza di mitocondri potrebbe esser eseguita tramite l’utilizzo di metodologie immuno-enzimatiche su un campione di sangue venoso prelevato tramite puntura digitale.

Caratteristiche Tecniche

L’invenzione consiste nell’utilizzo della rilevazione tramite metodologie immuno-enzimatiche di mitocondri all’interno di globuli rossi come strumento di diagnosi di pazienti affetti dalla Sindrome di Rett. I globuli rossi umani non dovrebbero contenere mitocondri che vengono eliminati attraverso l’autofagia nel corso della maturazione dei reticolociti Nei pazienti Rett è stata riscontrata la presenza di un’alterazione dell’autofagia che determina un’inefficace rimozione dei mitocondri nella maturazione da reticolocita a globulo rosso. Numerosi approcci biochimici (ad es. rilevazione di marker come la sirtuina3 o dye specifici per il mitocondrio) consentono di rilevare la presenza di mitocondri. E’ altresì importante sottolineare come al Sindrome di Rett sia, al momento, l’unica patologia umana associata alla ritenzione di mitocondri nei globuli rossi

Possibili Applicazioni

• Messa a punto di kit diagnostici su base immuno-enzimatica.

Vantaggi

• Possibilità di effettuare uno screening in maniera economica e rapida;
• Necessità di prelievi ematici venosi attraverso puntura digitale che limita l’invasività e la necessità di collaborazione del paziente.