Introduzione

La presente invenzione si riferisce ad un nuovo marcatore diagnostico per la malattia ossea di Paget e tumori ossei a questa associati, come il Tumore a Cellule Giganti. Questo marcatore è rappresentato dal gene ZNF687 che, quando mutato, è responsabile di una forma aggressiva della malattia. Se non vengono trattati, questi pazienti in genere subiscono la degenerazione neoplastica.

Caratteristiche Tecniche

La malattia ossea di Paget è un disordine metabolico che causa deformità e accrescimento delle dimensioni dell’osso in una o più zone dello scheletro; in taluni casi, i pazienti colpiti da malattia ossea di Paget vanno anche incontro a degenerazione neoplastica delle ossa colpite (tumore a cellule giganti, TCG), causata dalla proliferazione incontrollata delle cellule stromali a forma di fuso. Il gruppo di ricerca del CNR ha identificato il gene responsabile della malattia, ZNF678, e ha pertanto sviluppato un kit diagnostico che è in grado di rilevare la presenza di sue mutazioni nei pazienti affetti da malattia di Paget. Attraverso un campione di sangue comune, è possibile estrarre il DNA dal paziente e quindi amplificare e sequenziare selettivamente il gene causativo.

Possibili Applicazioni

• Strumento diagnostico per aiutare nella diagnosi della malattia di Paget;
• Strumento predittivo per la visualizzazione dei pazienti predisposti allo sviluppo del Tumore a Cellule Giganti;
• Marcatore prognostico per prevedere il corso del malattia misurando il livello della proteina nel sangue, in risposta ad un intervento terapeutico.

Vantaggi

• Identificazione dei pazienti affetti dalla malattia positivi alla mutazione ZNF687, predisposti allo sviluppo del Tumore a Cellule Giganti;
• I pazienti, positivi per la mutazione ZNF687, potrebbero ricevere un trattamento farmacologico tempestivo;
• Il trattamento farmacologico potrebbe impedire lo sviluppo del Tumore a Cellule Giganti.