Introduzione

Le malattie autoimmuni colpiscono vari organi e sistemi e la loro diffusione è in crescita su scala mondiale.

Il gene PTPN22 codifica per la proteina Lyp che è coinvolta nella modulazione del sistema immunitario. La variante C1858T di PTPN22 è correlata ad un’anomala espressione di Lyp ed alterata attività immunitaria. I soggetti portatori della variante hanno aumentato rischio di malattie autoimmuni e, in particolare, un rischio 2-4 volte superiore di sviluppare il DT1.

Pertanto, la modulazione di Lyp rappresenta un valido target per ripristinare la normale funzione del sistema immunitario.

Caratteristiche Tecniche

L’invenzione riguarda la realizzazione di lipoplessi che, andando ad interferire con la variante C1858T, riportano Lyp a livelli normali.

Il lipoplesso e’ un vettore costituito da particelle lipofile che trasportano corte molecole di materiale genetico (siRNA) all’interno delle cellule. I siRNA, bloccando il prodotto della variante C1858T, ripristinano Lyp e la normale funzione immunitaria. Abbiamo dimostrato l’efficacia dei lipoplessi in vitro nella down-modulazione di Lyp in cellule da sangue periferico di pazienti diabetici e monitorato in vivo nel topo la distribuzione.

Possibili Applicazioni

Malattie autoimmuni associate a C1858T PTPN22:

DT1, tiroidite, miastenia grave, sclerosi multipla, LES, granulomatosi di Wegener, artrite reumatoide, artrite idiopatica giovanile, celiachia, vitiligine, sindrome di Sjӧgren, malattia di Addison, alopecia, arterite a cellule giganti, polimiosite.

Vantaggi

• Prevenzione, blocco dell’avanzamento e cura di malattie autoimmuni associate alla variante C1858T;
• Nei pazienti diabetici, il trattamento preserverebbe le cellule beta residue migliorando la stabilità del decorso metabolico della malattia.