Introduzione

I pazienti con epilessia farmacoresistente non traggono benefici da nessun farmaco oggi a disposizione. Tramite il nostro test si può rilevare che i soggetti farmacoresistenti hanno un profilo di specifici metaboliti. Le moderne soluzioni chirurgiche possono dunque essere applicate anche a questi pazienti.

Caratteristiche Tecniche

Nel nostro studio abbiamo analizzato il profilo metabolico di 35 pazienti epilettici e di 35 pazienti di controllo per definire l’impronta metabolica dei pazienti che risultavano essere non responder alla terapia. Il plasma dei pazienti è stato analizzato con la risonanza magnetica nucleare e i dati ottenuti sono stati elaborati con analisi statistica multivariata. Per testare la sensibilità e la specificità dei biomarcatori individuati sono state costruite le Receiver Operating Characteristic  (ROC) curve utilizzando la distanza di Mahalanobis.

Il lavoro effettuato per ottenere il brevetto ha messo in luce un pattern di molecole (3-idrossibutirrato, acetoacetato, colina, citrato, glucosio, glutammato, lattato, scillo-inositolo, alanina) significativamente diverse tra i pazienti epilettici farmaco-resistenti o no alla terapia. I metaboliti individuati potrebbero rappresentare rappresentano la base per la costruzione di un test diagnostico. E’ in corso una validazione su una casistica più ampia.

Possibili Applicazioni

• Diagnosi veloce di epilessia farmacoresistente;
• Applicazioni farmaceutiche per la costituzione di kit diagnostici rapidi.

Vantaggi

• Applicazione di metabolomica nella clinica;
• Strumento veloce per la diagnosi di farmacoresistenza nell’epilessia;
• Possibilità di intervenire chirurgicamente con tempestività nei pazienti farmacoresistenti.