Introduzione

I linfomi a cellule T-periferiche (PTCL) sono tumori relativamente rari, caratterizzati purtroppo da una prognosi infausta. La diagnostica differenziale tra i vari sottotipi è particolarmente complessa e l’invenzione si pone come obiettivo quello di individuare caratteristiche genetiche che possano facilitare la diagnosi, implementare la prognosi, e rappresentare eventualmente possibili nuovi bersagli terapeutici.

Caratteristiche Tecniche

Attualmente la diagnosi differenziale dei linfomi a cellule T-periferiche è affidata ad analisi morfologiche ed immunofenotipiche convenzionali, necessitando di operatori particolarmente esperti. La riproducibilità dei risultati tra ematopatologi esperti è nell’ordine del 75%. Il corretto riconoscimento dei sottotipi di PTCL è essenziale per il corretto inquadramento prognostico e terapeutico del paziente.

L’invenzione è basata sull’osservazione che il profilo di espressione di miRNA (ovvero valutando quali miRNA siano espressi – e con quale intensità – e quali no) nei linfomi a cellule T-periferiche è diverso nei diversi sottotipi della malattia. Queste caratteristiche, specifiche ed uniche,  corrispondono a delle firme molecolari espresse unicamente in un dato tumore. L’espressione di questi geni può essere valutata mediante PCR quantitativa o digitale o sequenziamento del RNA.

Possibili Applicazioni

• Tools per diagnostica molecolare;
• Array diagnostici.

Vantaggi

• Relativamente facile da utilizzare per qualsiasi laboratorio di biologia molecolare;
• Risultati assolutamente standardizzabili trai vari laboratori;
• Maggiore accuratezza diagnostica;
• Beneficio clinico in termini sia prognostici sia terapeutici.