Introduzione

La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa che interessa 2,3 milioni di persone al mondo, per la quale non esiste ad oggi nessun bio-marcatore diagnostico o predittivo. In tale contesto, la presente invenzione costituisce un nuovo metodo per la diagnosi in vitro della SM mediante l’analisi dei livelli di espressione di specifici Retrovirus Endogeni Umani (HERV).

Caratteristiche Tecniche

La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa demielinizzante che interessa 2,3 milioni di persone nel mondo. La malattia ha un esordio precoce e determina una disabilità progressiva. Ad oggi, non è disponibile un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di SM, che si basa su analisi multiple, spesso costose ed invasive.
La presente invenzione fornisce un nuovo metodo per la diagnosi in vitro della SM, basato sull’analisi dei livelli di espressione di specifici Retrovirus Endogeni Umani (HERV). Questi ultimi rappresentano antiche sequenze retrovirali integrate nel genoma umano, e sono in grado di distinguere i pazienti con SM dai controlli sani nell’analisi di profili trascrittomici di cellule mononucleate del sangue periferico, mostrando un elevato potenziale diagnostico per la malattia.

Possibili Applicazioni

• Sviluppo di un metodo per la diagnosi in vitro della Sclerosi Multipla;
• Ottimizzazione del suddetto metodo in un test diagnostico in vitro per la pratica clinica.

Vantaggi

• Risponde alle esigenze mediche insoddisfatte di biomarcatori specifici per MS;
• Non è invasiva per il paziente;
• Permette la diagnosi precoce della SM in un unico test;
• Può essere ulteriormente esplorata per valutare biomarcatori prognostici e target terapeutici innovativi.