Introduzione

Questa invenzione propone l’uso dei correttori del CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) nel trattamento di malattie genetiche rare del muscolo striato come le sarcoglicanopatie, la malattia di Brody (BD) e le forme recessive della Tachicardia Ventricolare Polimorfica Catecolaminergica (CPVT).

Caratteristiche Tecniche

È stata sviluppata una soluzione farmacologica per la cura di tre patologie rare del muscolo striato, fortemente invalidanti e potenzialmente letali: le sarcoglicanopatie, la malattia di Brody e la tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica recessiva, per le quali attualmente non esistono farmaci adeguati. Queste patologie sono accumunate da una perdita di funzione dovuta all’eliminazione di una proteina potenzialmente attiva ma incapace di acquisire la struttura corretta. Per recuperare tale funzione, l’invenzione mira a favorire il ripiegamento delle proteine difettose usando delle molecole definite CFTR correctors, selezionate per la correzione della proteina che causa la fibrosi cistica. Singolarmente rare, l’insieme delle tre patologie colpisce un numero non esiguo della popolazione, senza considerare il fatto che l’incidenza della malattia di Brody è probabilmente sottostimata.

Attualmente la tecnologia è in una fase di sviluppo pre-clinico. L’efficacia è stata dimostrata in modelli sperimentali in vitro (linee cellulari e cellule di pazienti) ed in modelli animali (in vivo ed ex vivo).

Possibili Applicazioni

• Trattamento farmacologico delle sarcoglicanopatie;
• Trattamento farmacologico della malattia di Brody;
• Trattamento farmacologico CPVT (tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica recessiva);
• Potenziale trattamento per altre patologie con il medesimo meccanismo patogenico.

Vantaggi

• Trattamento farmacologico di malattie genetiche che colpiscono il muscolo striato, ad oggi prive di cura: sarcoglicanopatie, malattia di Brody e tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica recessiva.
• Trattamento per le malattie rare orfane.
• Composti agiscono direttamente sulla causa della malattia, la proteina difettosa, aiutandola a ripiegarsi e muovere verso il sito di azione naturale.
• Piccole molecole facili da sintetizzare, ottimizzare, somministrare, raggiungono facilmente i bersagli (muscoli e cuore).