Introduzione

Questo progetto ha identificato e validato un pannello di 74 isole CpG alterate capace di discriminare tumori colonrettali e adenomi da tessuto peritumorale e mucosa normale, con altissima specificità (100%) e sensibilità (99.9%). Tre marcatori selezionati sono stati testati e rintracciati mediante tecniche non invasive, sia nel cfDNA che nel DNA fecale, consentendo dunque una diagnosi precoce molto precisa anche tramite l’esame di feci e plasma.

Caratteristiche Tecniche

Uno studio del metiloma di campioni di DNA estratti da tessuto tumorale, peritumorale, adenomi e mucosa intestinale sana, ha permesso di identificare un pannello di 74 isole CpG in grado di discriminare i campioni tumorali rispetto a quelli sani. Tale pannello è stato testato e validato in diversi database disponibili online, in oltre 500 campioni di diverse etnie. I marcatori che lo compongono presentano: altissima specificità nel discernere tra tumorale e non tumorale, altissima sensibilità, specificità per neoplasie del colon retto e non di altri tessuti, capacità diagnostica precoce (già presenti in adenomi, stadi precoci dei carcinomi), capacità di identificare anche metastasi di tumori del colon in altri distretti e infine capacità di essere rintracciati anche in matrici biologiche prelevabili mediante tecniche non invasive (quali le feci e il plasma).

Possibili Applicazioni

• Screening di popolazioni a rischio per prevenire CRC;
• Diagnosi precoce di neoplasie colonrettali;
• Screening di soggetti a rischio per tracciare metastasi e malattia residua minima;
• Miglior definizione della prognosi di CRC;
• Sviluppo di dispositivi a basso costo per svelare marker tumorali.

Vantaggi

• Altissima sensibilità e specificità del test;
• Diagnosi precoce di neoplasie colonrettali;
• Tracciabilità di eventuali metastasi e malattia residua minima;
• Marcatori rintracciabili anche mediante metodi non invasivi;
• Ottime potenzialità di utilizzo per screening su larga scala.