Introduzione

La diagnosi prenatale può essere molto importante per le donne in gravidanza portatrici di malattie congenite recessive legate al cromosoma X come l’emofilia, la sindrome del cromosoma X fragile o la distrofia muscolare di Duchenne. Nel caso di un feto di sesso maschile a rischio, le procedure diagnostiche invasive convenzionali come villocentosi e amniocentesi, pur avendo un rischio associato di aborto spontaneo, vengono comunque utilizzate per identificare nei feti il difetto genetico ereditato dalla madre. Ad oggi non esiste un test di diagnosi prenatale non invasivo in grado di identificare nel primo periodo di gestazione con affidabilità e sicurezza i feti maschi affetti da queste patologie, a causa della scarsa quantità di DNA circolante, dell’elevata contaminazione del DNA materno e della mancanza di specifici marker fetali.

Caratteristiche Tecniche

L’anticorpo monoclonale sviluppato si lega in modo specifico alla proteina RPS4Y1, un biomarcatore di genere (maschile), sintetizzato da un gene localizzato nel cromosoma Y. L’identificazione di tale proteina in campioni biologici, in particolare nel sangue, potrebbe superare l’attuale limite di mancanza di specifici marker fetali e potrebbe migliorare l’identificazione delle cellule fetali puntando a qualsiasi tipo di cellula maschile circolante nel sangue materno, consentendo così lo sviluppo di un metodo rapido e non invasivo per selezionare le cellule maschili per l’analisi genetica. L’anticorpo è proposto per essere utilizzato nei test diagnostici prenatali dei disturbi legati al cromosoma X per isolare le cellule fetali maschili dal campione di sangue prelevato dalla madre sin dalle prime settimane di gravidanza.
TRL raggiunto pari a 3.

Possibili Applicazioni

• Identificazione e selezione di cellule maschili;
• Diagnosi prenatale non invasiva di patologie legate al cromosoma X.

Vantaggi

• Superamento la mancanza di marker fetali specifici per l’identificazione univoca delle cellule fetali (maschili) che circolano nel sangue materno;
• Miglioramento dell’isolamento delle cellule fetali (maschili) per la diagnosi prenatale non invasiva;
• Diminuzione delle interruzioni di gravidanza associate a procedure diagnostiche invasive convenzionali (villocentesi e amniocentesi).